A Síndrome de Rett é uma condição neurológica rara que afeta principalmente meninas e é caracterizada por uma série de sintomas neurológicos e comportamentais.
Neste artigo, vamos explorar o que é a Síndrome de Rett, sua causa genética e como é feito o diagnóstico, incluindo os critérios estabelecidos no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5).
O que é a Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett é um distúrbio genético do desenvolvimento neurológico que afeta o cérebro e o sistema nervoso central.
Meninas com síndrome de Rett apresentam o desenvolvimento normal até algum momento entre 6 e 18 meses de idade, quando começam a apresentar os sintomas.
Nesse momento, o crescimento da cabeça diminui levando a microcefalia, além de acontecer regressão no desenvolvimento da fala e da interação social.
As crianças também iniciam com movimentos repetitivos das mãos, geralmente semelhantes a lavar ou torcer. E ao decorrer do tempo, perdem a capacidade de usar os movimentos das mãos de forma intencional.
O andar também é prejudicado e os movimentos do tronco ficam desajeitados. Podem ocorrer problemas respiratórios como apnéia (parar de respirar por um tempo) e aerofagia (engolir ar).
Muita vezes ocorre o desenvolvimento de deficiência intelectual. E geralmente essas crianças apresentam crises convulsivas, necessitando de tratamento para a epilepsia.
Qual a causa?
É causada por uma mutação no gene MECP2, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento do cérebro. Esta mutação geralmente ocorre aleatoriamente e não é herdada dos pais.
Como é Feito o Diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Rett envolve uma abordagem multidisciplinar e leva em consideração os sintomas clínicos e os critérios estabelecidos no DSM-5.
Além disso, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos, como a análise do gene MECP2. A presença de uma mutação nesse gene é altamente sugestiva de Síndrome de Rett.
Critérios do DSM-5 para a Síndrome de Rett:
1. Perda de Habilidades Motoras e Comportamentais:
A criança apresenta uma perda substancial de habilidades motoras e comportamentais previamente adquiridas.
2. Estereotipias Motoras:
A criança desenvolve movimentos repetitivos das mãos, como torcer, bater ou esfregar.
3. Apraxia:
A criança desenvolve apraxia, que é a incapacidade de realizar movimentos coordenados e intencionais, principalmente com as mãos.
4. Movimentos Coreiformes:
A criança pode exibir movimentos coreiformes, que são movimentos involuntários e descoordenados, que se assemelham a uma dança.
5. Anormalidades no EEG:
O EEG (eletroencefalograma) pode mostrar anormalidades, como padrões de ondas lentas ou atividade epileptiforme.
Qual o tratamento?
- Equipe de apoio médico
- Apoio educacional especial
- Controle de sintomas
- Tratamento de convulsões e movimentos repetitivos das mãos com anticonvulsivantes e medicamentos comportamentais
- Possivelmente, trofinetida
O tratamento para a síndrome de Rett envolve uma equipe multidisciplinar, com apoio médico, terapias para estimulação como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicologia.
A maioria das pessoas com síndrome de Rett necessita de cuidados abrangentes e de programas especiais de educação.
Além disso, pode ser necessário uso de medicações para ajudar no controle das crises epilépticas, e a ajudar a aliviar problemas respiratórios ou de comportamento.
Infelizmente ainda não há cura para a síndrome de Rett. Embora recentemente tenha lançado nos Estados Unidos uma nova medicação, a trofinetida para o tratamento da síndrome de Rett em adultos e crianças a partir de 2 anos de idade.
Reavaliações médicas regulares são necessárias para monitorar a progressão de escoliose, para monitorar problemas cardíacos, controle das crises convulsivas e avaliação de apnéias.
Conclusão
A Síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento de causa genética que que ocorre quase exclusivamente em meninas e cursa com regressão do desenvolvimento após um período inicial normal.
Saber sobre a existência dessa síndrome e conhecer seu diagnóstico e alterações possíveis é os fundamental para um diagnóstico preciso e oportuno, além de garantir um tratamento adequado.
É importante buscar avaliação com neuropediatra na suspeita de qualquer alteração no desenvolvimento para uma avaliação completa dos possíveis diagnósticos e iniciar o manejo adequado para cada caso.
Se quiser saber mais sobre a Síndrome de Rett, convido a me seguir no instagram.
Também te convido a entrar no site da International Rett Syndrome Foundation.